Dziedziczenie choroby Alzheimera

dziedziczenie choroby alzheimera

Spis treści

Choroba Alzheimera (ang. Alzheimer’s Disease, AD) to złożone schorzenie, na którego wystąpienie mogą wpływać różne czynniki, w tym także genetyczne. Przyczyny są zależne między innymi od postaci choroby, gdyż wyróżniamy formę sporadyczną oraz rodzinną (FAD, ang. familiar Alzheimer’s Disease). Ta pierwsza stanowi zdecydowaną większość przypadków, jednak w dzisiejszym artykule skupimy się na postaci dziedzicznej, która dotyczy zachorowań o wczesnym początku.

Choroba Alzheimera a genetyka

Dziedziczenie choroby Alzheimera ma związek z mutacjami w obrębie trzech genów – preseniliny 1 (PSEN 1) i preseniliny 2 (PSEN 2) oraz białka prekursorowego amyloidu (APP). Najczęściej dochodzi do mutacji w genie preseniliny 1 (PSEN 1), a jej obecność stanowi stuprocentową pewność zachorowania. W tym przypadku początek objawów klinicznych ma miejsce między 35. a 55. rokiem życia. Jednocześnie choroba wyróżnia się szybką progresją, która wpływa na długość życia Pacjenta.

FAD (ang. familiar Alzheimer’s Disease) występuje bardzo rzadko, gdyż dotyczy jedynie około 1% chorych. Niesie za sobą jednak wiele negatywnych skutków, a diagnoza bywa trudna do zaakceptowania, ponieważ dotyka zazwyczaj osoby będące w produktywnym okresie swojego życia, posiadające obowiązki rodzinne i zawodowe. Rozwijające się wówczas, w dość szybkim tempie, zaburzenia poznawcze z czasem uniemożliwiają wykonywanie pracy zarobkowej, a także aktywne uczestniczenie w życiu rodzinnym. Chory w zaawansowanym stadium AD nie jest w stanie komunikować się z otoczeniem, przemieszczać się, nie rozpoznaje swoich bliskich, zatem wymaga całodobowej opieki. Świadomość takiego losu wiąże się z wieloma trudnymi emocjami oraz z ryzykiem depresji.

Należy wiedzieć o tym, że genetyka ma również wpływ na wystąpienie sporadycznej formy choroby Alzheimera. Mowa tu o apolipoproteinie E (APOE) – odziedziczony wariant APOE4 tego genu może powodować zwiększone ryzyko zachorowania. W tym przypadku nie możemy jednak mówić o stuprocentowej pewności zachorowania, podobnie jak brak tego czynnika nie wyklucza całkowicie choroby Alzheimera. Ważne jest zatem zwrócenie szczególnej uwagi na czynniki środowiskowe – zbilansowana dieta oraz regularna aktywność fizyczna mogą przyczynić się do efektywnego zapobiegania zaburzeniom poznawczym.

Rodzinna choroba Alzheimera – testy genetyczne

Współczesne metody diagnostyczne umożliwiają sprawdzenie swojego DNA pod kątem mutacji w obrębie preseniliny 1 (PSEN 1), preseniliny 2 (PSEN 2) oraz białka prekursorowego amyloidu (APP). Testy można wykonać w dowolnym wieku, jednak szczególnie zalecane są osobom, które doświadczają początkowych objawów demencji – wówczas badanie genetyczne pozwala zweryfikować, czy przyczyną problemów jest rodzinna choroba Alzheimera. Stanowi również pomocne narzędzie dla osób spokrewnionych z Pacjentem chorym na AD, ponieważ umożliwia sprawdzenie obecności uszkodzonych wariantów genów, odpowiedzialnych za wystąpienie choroby. Mowa tu także o wariantach genu APOE, które nie gwarantują wystąpienia choroby, jednak zwiększają ryzyko zachorowania.

W celu wykonania badań genetycznych predyspozycji do rozwoju AD należy pobrać próbkę krwi, która następnie jest analizowana w laboratorium medycznym. Dodatni wynik znacząco wpływa na samopoczucie Pacjentów, niosąc z sobą lęk, stres i niepewność. Jednakże trzeba mieć świadomość, iż nie jest on jednoznaczny z zachorowaniem, a także nie pozwala przewidzieć, kiedy pojawią się pierwsze oznaki uszkodzeń komórek nerwowych.

Dlaczego wczesna diagnoza jest tak ważna?

Wiele osób rezygnuje z przeprowadzenia badań genetycznych, pomimo podejrzeń o możliwości zachorowania na FAD. Wynika to zwykle ze strachu przed uzyskaniem dodatniego wyniku. Warto mieć jednak świadomość faktu, iż wczesna diagnostyka lub wiedza o posiadaniu genetycznych predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera umożliwia zaplanowanie efektywnej terapii na początkowym etapie. Odpowiednio dobrane leki przyczyniają się natomiast do spowolnienia progresji schorzenia, a także do poprawy jakości życia chorego ze względu na łagodzenie doświadczanych objawów. Farmakoterapia powinna być adekwatna do stadium rozwoju choroby oraz aktualizowana w sytuacji wystąpienia kolejnych niedogodności.

Mając świadomość zwiększonego ryzyka zachorowania, możemy także w porę wprowadzić pozytywne zmiany w naszym życiu w zakresie chociażby sposobu odżywiania. Warto skonsultować się z dietetykiem, który skomponuje zbilansowany jadłospis, zapewniający składniki niezbędne do zachowania dobrej kondycji mózgu. Jak wskazują badania, profilaktyczne działanie mogą mieć również regularne ćwiczenia fizyczne. Istotną rolę odgrywa także dbałość o utrzymywanie naszego umysłu w dobrej formie poprzez na przykład rozwiązywanie zagadek logicznych, naukę nowych rzeczy czy też czytanie książek.

Źródła:

• Becelewski J., Becelewski M., Dobrakowski P., Łabuz-Roszak B., Pierzchała K., Torbus-Paluszczak M., „Choroba Alzheimera o wczesnym początku – opis przypadku”, Psychiatria Polska, nr 55 (2), 2021 • Czernikiewicz A., Domagała A., „Choroba Alzheimera o wczesnym początku z perspektywy psychiatry i logopedy – na podstawie portretu osoby chorej kreowanego w książce Motyl L. Genovy i jej adaptacji filmowej”, Logopedia, nr 48/2, 2019; • Kowalska A., „Genetyka zespołów otępiennych. Część 4: spektrum mutacji odpowiedzialnych za rozwój rodzinnej autosomalnie dominującej choroby Alzheimera”, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej, nr 63, 2009; • https://www.genesis.pl/study/psen1 • https://zdrowegeny.pl/poradnik/test-na-alzheimera • https://www.neuro-care.pl/baza-wiedzy-i-opinie-pacjentow/alzheimera-choroba/czy-choroba-alzheimera-ma-podloze-genetyczne

Przeczytaj również: Czy ćwiczenia fizyczne mogą zmniejszyć ryzyko Alzheimera?

Betula Forte

Najczęstsze pytania i odpowiedzi

Co to jest choroba Alzheimera?

Choroba Alzheimera to złożone schorzenie, które może mieć wpływy genetyczne, wyróżniając formę sporadyczną oraz rodzinną (FAD).

Jakie geny są związane z dziedziczeniem choroby Alzheimera?

Dziedziczenie choroby Alzheimera jest związane z mutacjami w genach preseniliny 1 (PSEN 1), preseniliny 2 (PSEN 2) oraz białka prekursorowego amyloidu (APP).

W jakim wieku zazwyczaj pojawiają się objawy choroby Alzheimera związane z mutacją w genie PSEN 1?

Objawy związane z mutacją w genie PSEN 1 pojawiają się między 35. a 55. rokiem życia.

Jakie są metody diagnostyczne w zakresie genetyki dla choroby Alzheimera?

Można przeprowadzić testy genetyczne na obecność mutacji w obrębie genów preseniliny 1, preseniliny 2 i białka prekursorowego amyloidu, a także na warianty genu APOE.

Dlaczego wczesna diagnoza choroby Alzheimera jest ważna?

Wczesna diagnoza umożliwia zaplanowanie efektywnej terapii na początkowym etapie, co może spowolnić progresję schorzenia i poprawić jakość życia pacjenta.